Finalmente fiz o exame!

Boa tarde.... bom primeiro dia do mês de Outubro a todas vocês!!!

Que esse mês seja abençoado.

Finalmente fiz o exame cariótipo no último sábado. Fui ao um bom laboratório de SP. Colhi o sangue e agora temos que esperar, somente em novembro ficará pronto. Aff! guenta ansiedade!!!

Meu esposo também irá fazer... tá "brigando" com o convênio pois mudaram as regras, antes era só ir e fazer com a senha de autorização, agora descretenciaram a clínica, ai ai.... vamos ver se ele consegue fazer hoje.

Bjos


Pesquisando na net, encontrei mais informações sobre o exame, achei interessante compartilhar, vejam:

A citogenética é o estudo dos cromossomos e suas alterações ou variações, combinando a citologia e a genética. A análise dos cromossomos metafásicos com finalidade clínica é cabível em variadas e numerosas situações.

O cariótipo do homem (Homo sapiens) tem 22 pares de cromossomos autossômicos além de dois cromossomos X nas mulheres e um cromossomo X e outro Y nos homens (respectivamente cariótipos 46,XX e 46,XY). A fórmula cariotípica é dada pelo número total de cromossomos presentes, seguido de vírgula e, depois desta, a composição dos cromossomos sexuais. 

                    

Cariótipo Humano – Indivíduo do Sexo Masculino                             Cariótipo Humano – Indivíduo do Sexo Feminino

                                     46,XY                                                                                                    46,XX

São indicações para o exame de cariótipo:

ü Retardo psicomotor isolado ou associado a alterações de conduta;

ü Baixa estatura / retardo de crescimento;

ü Malformações congênitas (desenvolvimento sexual anormal como genitália ambígua, entre outras);

ü Alterações numéricas (trissomia 21 ou Síndrome de Down, trissomia 18, trissomia 13);

ü Alterações cromossômicas estruturais (translocações, inversões, deleções);

ü Detecção e acompanhamento de pacientes com desordens hematológicas, como por exemplo, leucemias;

ü Aberrações dos cromossomos sexuais (Síndrome Turner, Síndrome Klinefelter, triplo X e mosaicismos);

ü Abortos espontâneos repetidos;

ü Infertilidade;

ü Diferenciação gonadal anormal (mulheres 46,XY; homens 46,XX e hermafroditas).

  

As anomalias cromossômicas são responsáveis por uma proporção significativa de doenças genéticas, ocorrendo em aproximadamente um em cada 150 nascimentos. Elas são as principais causas de perda de gestações e retardo mental. As anomalias são vistas em 50% dos abortos espontâneos durante o primeiro trimestre de gestação e 20% durante o segundo trimestre, tornando-se uma importante causa de morbidade e mortalidade. 

     

  Cromossomos humanos durante a metáfase celular com coloração 

    das bandas G. Observação realizada com aumento de 100 vezes.

         Cariótipo 47,XY+21 (Síndrome de Down). Em destaque, as

                   setas pretas indicam os três cromossomos 21.

Fonte: http://www.poligene.com.br/laboratorios_florianopolis_areas_atuacao_humana_citogenetica.asp